Vertex基因编辑疗法在5至11岁SCD和TDT儿童患者中展现出变革性治疗潜力

2026年6月11日——

Vertex Pharmaceuticals公布了CASGEVY®的最新研究数据。结果显示，CASGEVY在5至11岁重型镰状细胞病（SCD）和输血依赖型β地中海贫血（TDT）儿童患者中展现出临床获益。相关数据已在欧洲血液学协会年会上报告，并同步发表于《新英格兰医学杂志》。

CASGEVY又称exagamglogene autotemcel，是一种非病毒、体外CRISPR/Cas9基因编辑细胞疗法。该疗法使用患者自身的造血干细胞和祖细胞，在体外对BCL11A基因的红系特异性增强子区域进行编辑。这一编辑可提高胎儿血红蛋白（HbF）的生成，从而有助于减少镰状细胞病患者的血管闭塞危象（VOC），并消除或降低输血依赖型β地中海贫血患者对输血的依赖。

此次公布的儿童患者新数据来自关键性CLIMB-151和CLIMB-141研究，这两项研究正在评估CASGEVY在更低年龄儿童中的疗效。研究结果与此前在12岁及以上患者中已证实的持久临床获益保持一致。

在针对重型镰状细胞病儿童患者的3期CLIMB-151研究中，所有11例已接受给药的患者均未发生血管闭塞危象。在8例随访时间充足的儿童中，8例均达到主要终点，即连续至少12个月未发生VOC。这些患者维持无VOC反应的平均时间为19.0个月，随访时间范围为13.2至30.1个月。

在针对输血依赖型β地中海贫血儿童患者的3期CLIMB-141研究中，已有15例患者接受CASGEVY治疗。在8例随访时间充足的儿童中，8例均达到主要终点，即在维持加权平均血红蛋白水平至少9 g/dL的同时，连续至少12个月实现输血独立。所有达到该终点的儿童在整个随访期间均持续保持输血独立，平均输血独立持续时间为23.4个月。

安全性方面，低龄儿童中的安全性特征与清髓性预处理和自体移植相关表现一致，也与此前在年龄较大的SCD和TDT患者中观察到的情况相符。Vertex此前曾披露，一名TDT儿童患者因白消安预处理导致严重肝静脉闭塞病后死亡；该死亡事件被报告为与CASGEVY无关。

数据还显示，患者胎儿血红蛋白水平实现了持久且具有临床意义的升高，等位基因编辑水平保持稳定，与年龄较大患者群体中的结果一致。这些发现支持更早干预的潜在价值，因为SCD和TDT均可从儿童期开始引发进行性并发症，包括器官损伤和长期疾病负担。

目前，CASGEVY已在多个国家获批用于符合条件的12岁及以上患者，适应证包括伴有反复VOC的镰状细胞病或输血依赖型β地中海贫血。美国监管机构正在审评将其适用范围扩大至更低年龄儿童的申请，Vertex近期也已在英国和沙特阿拉伯完成相关申报。CASGEVY用于5至11岁儿童目前仍处于研究阶段。