Nature Neuroscience|派真生物AAV-CRISPR系统助力自闭症社交障碍的发病机制研究

Nature Neuroscience|派真生物AAV-CRISPR系统助力自闭症社交障碍的发病机制研究

正孤独症谱系障碍(ASD)是一类以不同程度的社会交往/交流障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行为、感知觉异常为主要特征的发育行为障碍性疾病,严重影响患者及其家庭的生活质量。 SHANK3蛋白是神经突触的主要支架蛋白,分布在几乎所有的兴奋性突触的突触后致密区(PSD),参与神经转移受体和细胞骨架蛋白的相互作用,形成细胞骨架相关的信号复合物,并参与树突棘的形成和成熟。研究发现SHANK3基因的缺失、扩增、突变均可引起SHANK3蛋白的功能障碍,从而导致ASD的各种临床症状。...
Nature Neuroscience|派真生物AAV-CRISPR系统助力自闭症社交障碍的发病机制研究

美国首例CRISPR疗法最新研究结果:大大降低β地中海贫血患者对频繁输血依赖

CRISPR Therapeutics(CRSP.US)及福泰制药(VRTX.US)周五在科学会议上展示了CTX001的最新研究结果,他们的CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX 001在两例输血依赖性β地中海贫血(TDT)患者治疗上发挥了疗效,且另一例镰状细胞病(SCD)患者身上显示了有效性,这是由美国公司赞助的基因编辑的第一次临床研究。 两位TDT患者在接受CTX 001治疗后,均不再需要进行输血治疗。CTX...
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遏制免疫反应能有效发掘基于AAV的基因治疗潜力

注:此项研究以”Curbing Immune Response Broadens AAV-Based Gene Therapy Potential’’发表在《自然医学》杂志上,由来自Genethon的CNRS、 Inserm和Spark Therapeutics的团队完成。 基因载体AAV AAV(腺相关病毒)是目前科学界已知能够感染人类而又不会引起疾病的病毒, 作为非常有潜力的基因治疗载体,它能将遗传物质整合到宿主基因组内的特定位置,并通过其尖锐的蛋白质外壳保护遗传物质。...
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腺相关病毒:一种可应用于临床的安全基因传递载体

腺相关病毒(Adeno-associated virus, AAV)是一种单链DNA的小病毒,依赖于其它病毒复制,比如腺病毒。到目前为止,虽然有超过80%的人口携带AAV,但AAV还没有被发现与任何疾病相关。重组腺相关病毒(Recombinant AAV,rAAV)是经工程改造的AAV载体,它剔除了AAV基因组全部编码蛋白Rep或Cap基因的序列,只在两端带有作为包装信号的145bp...