2026 年 9 月 3 日
美国 FDA 放行美国首项针对黏脂质贮积症 Ⅳ 型（MLIV）的在研基因疗法临床试验。MLIV 属于极罕见遗传性神经系统疾病，全球已知患儿不足 100 例。
FDA 批准 ML4 基金会提交的新药临床试验申请（IND），研究人员可开展后续工作，招募患儿并开展首次人体试验。该基金会表示，希望首批受试者能在 2026 年晚些时候接受该疗法治疗。
该项目凸显出患者创办的非营利机构在罕见病药物研发中正发挥越来越重要的作用。由于患者基数极小，极罕见疾病往往难以获得商业资本投入，只能依靠患者家庭与公益组织资助研究、组织科研合作、积累研究证据，推动潜在疗法进入人体临床试验。
MLIV由MCOLN1基因突变所致，该基因负责编码黏脂蛋白‑1（mucolipin‑1）。该蛋白不足会造成儿童出现严重神经损伤与发育障碍。多数患儿终身无法学会行走、说话，伴随进行性视力衰退，预期寿命缩短。目前尚无获批药物能够延缓或改变该疾病进程。
这款在研疗法采用改造后的腺相关病毒 AAV9，将功能正常的 MCOLN1 基因递送至大脑目标区域。由神经外科医生直接脑内给药；患者治疗期间需要接受短期免疫抑制处理。
该疗法旨在促使细胞合成黏脂蛋白‑1，直击疾病的遗传根源，而非仅对症处理。但该疗法从未在 MLIV 患者身上使用过，研究人员尚不清楚它能否改善患者健康状况、获益幅度以及潜在不良反应。
ML4 基金会主席兰迪・戈尔德（Randy Gold）表示：“此刻满怀巨大希望，但这也仅仅是下一段科学征程的开端。”
兰迪・戈尔德与妻子 Caroline 的女儿 Eden 在幼儿期确诊 MLIV，此后二人牵头基金会的各项工作。如今 Eden 已经 18 岁，正是包括她在内的患者家庭推动这项研究历经近十年，把疗法从实验室推向临床阶段。
基金会自 2017 年起重点布局基因疗法研究。据基金会介绍，马萨诸塞州总医院 Susan Slaugenhaupt 与 Yulia Grishchuk 团队完成的早期研究证实，该基因治疗策略可以纠正小鼠模型的神经功能异常。基金会同时资助了一项自然病史研究，记录 MLIV 的疾病演变规律，这些数据将帮助研究者判断试验药物是否能够改变疾病进程。
2023 年，基金会联合马萨诸塞大学基因治疗中心完成临床前研究，推进疗法向临床试验转化。项目还委托 Charles River 实验室开展毒理学研究，并由 Andelyn Biosciences 生产临床级药物。
文章来源：基因豌
来源:
https://www.prnewswire.com/news-releases/fda-allows-first-gene-therapy-clinical-trial-for-ultra-rare-pediatric-neurodegenerative-disease-302867118.html
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