美国北卡罗来纳州研究三角园区，2026年10月21日——临床阶段生物制药公司 Opus Genetics, Inc.（纳斯达克代码：IRD）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其研究性新药（IND）申请，允许候选基因疗法 OPGx-RDH12 进入临床开发，用于治疗由 RDH12 基因相关突变引起的 Leber 先天性黑矇（RDH12-LCA）。
RDH12-LCA 是一种罕见的遗传性视网膜疾病，患者通常在幼年时期便开始出现进行性视力下降，严重时可导致失明。此次 IND 申请获批，标志着 OPGx-RDH12 向临床研究迈出了重要一步，也进一步推动了 Opus Genetics 与 Global RDH12 Alliance 之间的合作。
Global RDH12 Alliance 由美国患者倡导组织 RDH12 Fund for Sight 和英国患者支持组织 Eyes on the Future 共同参与。双方于2025年7月建立合作关系，旨在加快 OPGx-RDH12 的研发进程，并为 RDH12-LCA 患者争取潜在的治疗选择。
计划于2026年第四季度启动Ⅰ/Ⅱ期临床试验
Opus Genetics 首席执行官 George Magrath 医学博士表示，公司很高兴能够推动第三个基因治疗项目进入临床开发阶段，并计划于2026年第四季度启动 OPGx-RDH12 的Ⅰ/Ⅱ期临床试验。
他指出，RDH12-LCA 引起的视力下降往往从幼年时期开始，因此，开发有望在视力进一步恶化前保护患者视功能的治疗方案具有重要意义。OPGx-RDH12 获得 FDA IND 许可，是该候选疗法迈向临床研究的重要里程碑，也让受这一疾病影响的儿童及其家庭看到了潜在的治疗希望。
他同时感谢 Global RDH12 Alliance 在项目推进过程中所作出的贡献，认为患者组织与研发企业之间的合作对推动该项目进入临床阶段发挥了重要作用。
患者组织与生物技术企业协同推进罕见病基因治疗
RDH12 Fund for Sight 董事会成员 Mathew Pletcher 博士表示，自该组织成立十多年来，为 RDH12-LCA 患者群体推动治疗方案的研发一直是其核心目标。从早期由患者及家庭筹集资金支持的基础研究，到如今候选疗法获得 IND 许可，患者群体持续与科研及产业合作伙伴携手，推动潜在治疗方案向临床转化。
Eyes on the Future 首席执行官 Silvia Cerolini 也表示，此次进展体现了真正的共同开发模式。患者组织与 Opus Genetics 整合了各自的资源、专业能力与研发风险，通过公益性风险投资、科学创新以及以患者需求为导向的协作，共同推动这一罕见病基因治疗项目进入临床阶段。
她认为，这种合作模式有望为其他罕见病领域的基因治疗研发提供参考，帮助更多患者组织参与并推动潜在疗法的开发。
根据双方于2025年7月公布的战略合作安排，Global RDH12 Alliance 承诺为 OPGx-RDH12 的研发提供最高160万美元的资金支持。符合条件的研发费用将在相关工作完成后，依据约定的尽职义务及里程碑安排获得补偿。
双方还将共同制定该项目的临床开发与监管策略，并将患者及其家庭的实际需求、经验和观点纳入研发过程。
RDH12-LCA与OPGx-RDH12：AAV基因治疗的研发机制
RDH12-LCA 是一种罕见的儿童遗传性致盲疾病。据 Opus Genetics 公布的信息，全球预计约有30,900人受到该疾病影响。
RDH12 基因突变会损害相关蛋白的正常功能，进而影响视网膜健康。患者可能在幼年时期便出现明显的视力下降，部分患者在两岁左右即可观察到视网膜结构变化，疾病进展在青春期可能进一步加快。
OPGx-RDH12 是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的研究性基因疗法，旨在将具有正常功能的 RDH12 基因拷贝递送至视网膜光感受器细胞，以期恢复相关基因功能并改善疾病相关的视网膜功能异常。
根据公司披露的研究结果，OPGx-RDH12 在细胞模型和小鼠模型中的临床前研究显示，该候选疗法能够恢复 RDH12 活性，并带来功能方面的改善。这些结果为后续开展临床研究提供了支持。
需要指出的是，上述发现目前属于临床前研究结果，尚不能据此认定该疗法对人体具有确定的临床疗效。其安全性、有效性及长期治疗获益仍需通过后续临床试验进一步评估。
关于RDH12 Fund for Sight
RDH12 Fund for Sight 是一家在美国注册的501(c)(3)非营利组织，成立的主要目的是为受到 RDH12-LCA 影响的家庭提供联系与支持，并推动针对 RDH12 基因突变所致 Leber 先天性黑矇的相关研究和治疗开发。
关于Eyes on the Future
Eyes on the Future 是一家总部位于英国的非营利组织，支持罕见病及眼科疾病研究，重点关注 RDH12 相关遗传性视网膜营养不良。
该组织由 Enrico 和 Silvia 创立，其12岁的孩子受到 RDH12-LCA 的影响。Eyes on the Future 在英格兰和威尔士注册为担保有限公司，注册编号为13956181，同时也是注册慈善机构，编号为1198330。
关于Opus Genetics
Opus Genetics 是一家处于临床开发阶段的生物制药公司，专注于开发用于恢复视力、预防遗传性视网膜疾病患者失明的基因治疗产品。公司致力于开发一次性治疗方案，以应对严重视网膜疾病的潜在遗传学病因。
截至此次公告，公司研发管线包括7项基于 AAV 载体的基因治疗项目。其中，OPGx-LCA5 针对 LCA5 相关基因突变，OPGx-BEST1 针对 BEST1 相关视网膜变性；OPGx-RDH12 已获得 FDA IND 许可，可进入临床开发阶段。公司其他候选项目还包括针对 MERTK、RHO、CNGB1 和 NMNAT1 的基因治疗研发项目。
声明：本文根据 Opus Genetics 于2026年10月21日发布的公开新闻稿编译整理，仅用于基因治疗、AAV载体及遗传性视网膜疾病领域的行业资讯与科学信息交流，不构成医疗建议、临床疗效保证或投资建议。
文中所述 OPGx-RDH12 为研究性基因治疗候选产品。FDA批准其 IND 申请，意味着该项目获准推进临床研究相关开发，并不代表该产品已获得上市批准，也不代表其安全性和有效性已得到确证。相关研发进展、临床试验安排及数据应以公司后续正式公告和监管机构公开信息为准。
本文内容仅代表所引用公开资料所披露的信息，不代表派真生物对该候选疗法的临床疗效、安全性或商业化前景作出评价或保证。本文涉及的公司名称、产品名称及相关知识产权均归其各自权利人所有。
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