该研究利用AAV9病毒递送enOsCas12f1基因编辑器，对人源DMD疾病小鼠模型3-周龄时进行肌肉注射AAV9，给药剂量5×10^11/腿(笔者注：原文是vg/per leg，未找到体重剂量)，3周后，治疗小鼠成功检测到修复外显子50的跳跃，全长抗肌萎缩蛋白恢复到正常小鼠的15%左右。进一步的治疗探索还在进行中。目前已有的研究证据表明，抗肌萎缩蛋白恢复至正常小鼠的>15%对治疗效果是必须得(ref1)。
人源DMD小鼠的构建设计
抗肌萎缩蛋白的恢复水平
关于杜氏肌营养不良症（DMD）
DMD就是为了纪念Duchenne医生，他是法国人，神经内科的先驱，主要活跃在19世纪，发展了肌电图，医学照相，组织活检等多项技术(引用：知乎)。
正常的抗肌萎缩蛋白是一个大型的蛋白，其编码基因座位于21号染色体，涉及约2.2兆碱基对，含有79个外显子，也正因为此，在DMD病人中检测到的碱基突变类型很多，这几乎使单一成药或治疗方案成为不可能。
a，DMD基因图示;b, 全长肌肉抗肌萎缩蛋白图示
目前DMD的治疗方案，主要有外显子跳跃，微型抗肌萎缩蛋白基因疗法，这两种疗法已经有多种FDA批准上市。但依然有很多其他突变类型的DMD病人无法得到有效的医治。DMD疗法系列：外显子45.51.53疗法处方信息!
除上述疗法以外，目前还有细胞治疗，基因编辑，乌托啡肽下调和组合疗法在临床实验中。相信未来DMD的治疗方法会越来越多，效果越来越好。
资料来源
1.公众号齐基BioLink
https://mp.weixin.qq.com/s/muMVCwK-YeII6fGB24cQxw