近日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其与罗氏（Roche）联合开发的AAV基因疗法Elevidys（delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001）获FDA加速批准上市，用于治疗 4-5 岁、可独立行走的杜氏肌营养不良（DMD）儿童，此外，该药品在外显子8和/或外显子9上存在缺失突变的DMD儿童中禁用。这是世界范围内首款获批上市的杜氏肌营养不良AAV基因疗法，一次给药长期有效，据悉，该药物定价为320万美元（史上第二贵基因治疗产品）。

SRP-9001 药物是一款基于AAV载体的基因疗法，其搭载的DNA包含一个截短型抗肌萎缩蛋白基因，该基因受MHCK7 启动子/增强子的控制，能够优先在心肌和骨骼肌中的表达。病毒血清型为恒河猴 74 型 (rAAVrh74) ，是非人类灵长类动物来源的，预期可以降低患者对载体具有预存抗体的可能性（大约 13.915% 的目标人群中存在针对 AAVrh74 的抗体）。

近日，CSL Behring宣布，首位患者在美国接受了FDA批准的HEMGENIX^®治疗血友病B。CSL Behring北美高级副总裁兼总经理Bob Lojewski表示：“作为我们对患者长期承诺的一部分，CSL Behring很高兴能够纪念第一位接受HEMGENIX治疗的商业患者的这一最新里程碑，并期待着继续为血友病B社区提供这种范式转变的治疗。”HEMGENIX是第一种也是唯一一种用于治疗成人血友病B的基因疗法，通过将AAV5病毒作为载体，携带编码FIX基因变体（FIX-Padua）递送到患者体内，其可帮助患者FIX的活性提高8-9倍，旨在达到“一劳永逸”治疗B型血友病的效果。

近日，广州医科大学附属第五医院李斌团队在eBioMedicine杂志上发表了题为Genome-wide CRISPR/Cas9 screening identifies a targetable MEST-PURA interaction in cancer metastasis的研究论文。该研究运用CRISPR/Cas9技术，在全基因组范围内进行了肿瘤转移关键基因的系统鉴定，发现MEST通过与PURA相互作用调控SRCIN1/RASAL1-ERK-snail信号通路进而促进食管癌转移，并筛选出可靶向MEST-PURA相互作用抑制肿瘤转移的小分子化合物。