2023年6月29日，Biomarin宣布其A型血友病基因疗法Valoctocogene roxaparvovec获得FDA批准，商品名为Roctavian。此前，该产品已于2022年8月获得欧盟批准上市。Roctavian为全球首款A型血友病基因疗法，Biomarin定价为290万美元。这也是继前几日FDA批准了Sarepta与Roche联合开发的全球首个用于治疗4-5岁杜氏肌营养不良(DMD)患者的AAV基因疗法Elevidys上市之后又一款获FDA批准上市的AAV基因疗法。
Roctavian是一种使用AAV5病毒载体递送表达FVIII的转基因的基因疗法，患者有望只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达FVIII，从而减少静脉FVIII输注需求。Roctavian治疗后，患者平均年化出血率（ABR）从5.4次降低到2.6次，降低52%，中位年化出血率（ABR）从3.3次降低到0.3次，降低90%。
血友病A，也称为FVIII缺乏症或经典血友病，是一种由凝血蛋白FVIII缺失或缺陷引起的X连锁遗传病。尽管该疾病是从父母传给孩子的，但大约1/3的病例是由自发突变引起的，这是一种非遗传的新突变，并且目前大约每10000人中就有1人患有血友病A。
血友病A患者缺乏足够的功能性FVIII蛋白来帮助他们的血液凝结，即使是轻微的损伤也有可能导致疼痛或者诱发潜在的危及生命的出血。此外，患有重度血友病A（FVIII水平<1%）的患者的肌肉或关节经常会出现疼痛的自发性出血。其中患有重度血友病A的人群比例约占血友病A人群的50%。而患有中度（FVIII水平1-5%）或轻度（FVIII级别5-40%）血友病A的患者的出血倾向性会比重度患者大大降低。目前现有的对患有重度血友病A的个体采取的预防性治疗方案为每周静脉注射2-3次FVIII（每年注射100-150次）或每月注射1-4次模仿FVIII活性的双特异性单克隆抗体（每年注射12-48次）。尽管采取了这些治疗方案，但许多人仍会出现突破性出血，导致逐渐性和衰弱性的关节损伤，这可能会对这些患者的生活质量产生重大影响。
资料来源：
1. https://investors.biomarin.com/2023-06-29-U-S-Food-and-Drug-Administration-Approves-BioMarins-ROCTAVIAN-TM-valoctocogene-roxaparvovec-rvox-,-the-First-and-Only-Gene-Therapy-for-Adults-with-Severe-Hemophilia-A
2. https://mp.weixin.qq.com/s/Zm2R1BUeQvEm5OK1Ge5AbQ
3. https://mp.weixin.qq.com/s/LYEmDVnlVlL2VzzwMhgLGA