2023年12月19日，辉大基因今天宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)授予HG302儿科罕见病药物资格认定（RPDD），HG302是一种全新的CRISPR-Cas12 DNA编辑疗法，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。DMD是一种致命的神经肌肉疾病，主要影响男孩，全球每5000名男婴中约有1人患有DMD。这也是辉大基因继HG004和HG204之后，第三个被授予RPDD的项目。
传统的CRISPR-Cas9技术应用于体内基因编辑时，存在基因编辑效率有限、脱靶修饰发生率较高、病毒递送包装受限、及复杂专利纠纷等问题。辉大基因依托其专有的HG-PRECISE®技术平台，利用AI和深度机器学习的测序系统，鉴定并经过一系列进化获得新型高保真Cas12i变体hfCas12Max®。hfCas12Max®系统的尺寸小于Cas9系统，更适合单个病毒载体包装和递送，在哺乳动物细胞中具有比SpCas9和LbCas12a更低的脱靶活性和更高的编辑效率。此外，Cas12i美国专利已获授权，保障其商业化应用。
“这是辉大基因第三个获得RPDD的项目，是HG302项目的重要里程碑，说明了FDA对于DMD临床转化价值的认可，以及对hfCas12Max基因编辑临床前安全性和有效性的认可。DMD患者往往到12岁就只能坐轮椅了，临床需求十分迫切。” 辉大基因联合创始人兼首席执行官陆英明博士表示，“HG302是专门针对DMD基因突变设计的基因疗法，可以重新产生功能性肌营养不良蛋白。时间就是生命，我们期待着尽快将HG302推向临床。”
RPDD是针对美国18岁以下患者人数少于20万的儿科罕见病药物资格认定。若HG302的生物药上市许可申请(BLA)获得FDA的批准，辉大基因将有资格获得一张优先审评券(PRV)。PRV具有很高的价值，不仅可以被用于后续任何产品上市申请时的加速审评，也可以被出售给第三方，近年来转让均价超过1亿美元。
关于HG302
HG302是一种新型CRISPR DNA编辑疗法，通过单个病毒载体将高保真Cas12(hfCas12Max)和靶向人DMD基因第51号外显子剪接供体(SD)位点的CRISPR RNA递送到肌肉中。该位点将被HG302破坏，从而允许第51号外显子跳跃，形成从第50到53号外显子的正确开放阅读框，恢复功能性肌营养不良蛋白的表达，进而改善肌肉功能。
资料来源
1.公众号CDMD家友会
https://mp.weixin.qq.com/s/KvcaSHLOR1EudVn3eSSLcQ