四川大学华西医院眼科陆方教授表示：“整个手术过程非常顺利，患者在给药后未观察到眼部和全身不良反应。令人欣喜的是，仅治疗后1周就观察到患者研究眼黄斑区视网膜劈裂腔明显变小，治疗2周后最佳矫正视力提高7个字母。此次开展的JWK002注射液临床研究项目是针对X连锁视网膜劈裂症基因治疗的一种全新设计，同时也是遗传性视网膜病变基因治疗领域的一次突破性尝试。我们与四川大学魏于全院士及杨阳研究员团队一直保持紧密合作，共同致力于包括X连锁视网膜劈裂症在内的遗传性视网膜病变基因治疗产品的开发与临床转化，希望我们的研究工作能为更多患者提供安全有效的基因治疗策略。”
图1 陆方教授主刀手术
图2 患者治疗后一周眼底视网膜劈裂腔变小
X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是一种X连锁的隐性遗传疾病，由视网膜劈裂蛋白1(RS1)基因突变引起，其特征是视网膜劈裂腔的形成和视网膜组织紊乱导致的功能减退，主要为男性发病。患者视力障碍程度各不相同，严重时可出现视网膜脱离、玻璃体积血等并发症，临床治疗以随访观察、碳酸酐抑制剂等药物及针对其并发症治疗为主，尚无有效的临床治疗方法。
基于XLRS具有明确的致病基因，基因治疗成为其治疗新方向。值得注意的是，此前国外两项X连锁视网膜劈裂症的基因治疗临床试验，均未能观察到视网膜结构和功能的改善，且安全性欠佳。
资料来源
1.公众号细胞与基因治疗领域
https://mp.weixin.qq.com/s/qjzodWbiTMlgB8oyc85fKA