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2024年11月14日，意大利那不勒斯费德里科二世大学的研究人员在 Cell 子刊 Med 上发表了题为：Multi-year enzyme expression in patients with mucopolysaccharidosis type VI after liver-directed gene therapy 的研究论文。这项针对黏多糖贮积症VI型（MPS VI）的AAV基因疗法临床试验结果显示，但次AAV注射给药后45个月内患者肝脏持续表达ARSB基因，未观察到安全性事件，且未观察到因停止酶替代疗法（ERT）而带来的耐力、肝脏和脾脏大小以及肺和心脏功能的显著变化。这些结果支持了AAV介导的肝脏靶向的基因疗法治疗MPS VI的安全性和有效性。
11月19日，国家药监局药审中心网站发布《关于发布〈细胞治疗产品临床药理学研究技术指导原则（试行）〉的通告》。
近日，吉林大学第二医院眼内科成功完成2例针对年龄相关黄斑病变（nAMD）和糖尿病黄斑水肿（DME）基因治疗II期临床试验病例的入组及导入期治疗工作。
2024年美国心脏协会（AHA）年会最新科学进展（Late Breaking Science，LBS）专场公布了RP-A501治疗Danon病的1期临床试验结果，表明单次输注RP-A501后，男性患者多个可量化心脏指标均有所改善，治疗安全可控。该研究结果同步发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM）。
Genethon日前公布了在研基因疗法GNT-0004在治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的国际性多中心一体化1/2/3期临床试验中的1/2期剂量递增部分的积极结果。基于这些结果，该公司计划于2025年第二季度在欧洲启动关键性临床试验，并在美国开展相关研究。该一体化试验的1/2期部分旨在评估耐受性和初步疗效证据，于10月底完成，并确定了关键性试验中将使用的GNT-0004治疗剂量。
创新突破
2024年11月19日，同济大学生命科学与技术学院生物信息学系、同济大学-上海自主智能无人系统科学中心刘琦教授团队联合南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室张军教授团队和浙江大学医学院附属第一医院黄行许教授团队，在 Nature Communications 期刊发表了题为：Discovering CRISPR-Cas system with self-processing pre-crRNA capability by foundation models 的研究论文。
该研究开发了领域内首个可用于识别具备自加工功能的Cas12蛋白的蛋白质序列AI大模型CHOOSER（Cas Homlog Observing and Self-processing screening），基于蛋白质语言模型进行Cas酶的挖掘及pre-crRNA自加工功能的预测。
近日，来自哈佛医学院的George Church科研团队在预印本bioRxiv上发表了一篇关于mRNA疗法治疗皮肤衰老的研究文章《Human skin rejuvenation via mRNA》。研究团队发现ATF3是皮肤老化的一个关键调控因子。ATF3是一种转录因子，其表达量在老化过程中减少了约20%。基于这一发现，研究团队开发了一种创新的mRNA治疗方法来减轻皮肤的衰老。
资本速递
11月18日，杭州荣泽生物科技集团有限公司（简称“荣泽集团”）宣布成功完成数千万人民币战略融资，此次融资由名禾资本领投。所获资金将主要用于推动细胞与基因疗法等多款创新药物的临床研究，同时扩大已上市产品的生产能力并优化市场布局。
11月21日，诺华（Novartis）宣布以总额11亿美元收购基因治疗公司Kate Therapeutics。