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2025年12月9日，美国FDA批准了Waskyra（etuvetidigene autotemcel）——全球首个用于治疗Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的细胞基因疗法。这一突破性进展不仅为WAS患者提供了全新的治疗选择，也为低迷中的基因治疗行业注入了新的信心。
什么是Wiskott-Aldrich综合征？
Wiskott-Aldrich综合征（WAS），又称为“湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征”，是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要由WAS基因突变引起，发病率约为1/100万~1/10万。患者常年面临大出血、严重湿疹、反复感染及淋巴瘤的威胁。此前，唯一的根治手段是异体造血干细胞移植，但受限于供体匹配难题，许多患者只能在恐惧中通过药物勉强维持生命。
惊艳数据：感染率骤降93%，直击疾病根源
Waskyra 适用于6个月及以上的儿童和成人WAS患者。这些患者需经确诊携带WAS基因突变，缺乏合适的人类白细胞抗原（HLA）匹配亲属供体，且适合进行造血干细胞移植（HSCT）。
Waskyra 的原理是采集患者自身的CD34+造血干细胞，在体外使用慢病毒载体（Lentiviral vector）导入功能性的 WAS 基因副本，再回输至患者体内，从根源上恢复WAS蛋白表达和血细胞生成。
FDA披露的关键临床数据显示了该疗法的强大潜力：
- 感染风险断崖式下跌： 治疗后6至18个月，严重感染率较治疗前12个月降低了 93%。
- 出血事件显著减少： 治疗后首年，中重度出血事件减少了 60%。
- 长期疗效稳健： 大多数患者在治疗后的四年内，未再报告中重度出血事件。
FDA生物制品评估与研究中心（CBER）治疗产品办公室代理主任 Vijay Kumar 博士感叹：“今天的批准让那些曾生活在‘充满恐怖与担忧’中的患者，终于能够像常人一样上学、运动，拥抱正常生活。”
行业启示：FDA展现“监管灵活性”，非营利机构也能突围
对于基因治疗行业而言，Waskyra 的获批不仅仅是一个产品的成功，更是监管风向标的积极转变。
在本次审批中，FDA史无前例地强调了其在监管上的“灵活性”，这为行业在资本寒冬下的研发策略提供了重要参考：
- 非营利机构的胜利：Waskyra由意大利非营利组织Fondazione Telethon ETS开发，是FDA批准的首个由非营利申请者获批的细胞和基因治疗产品。这证明了只要科学数据过硬，并非只有大型药企才能跨越监管门槛。
- 灵活监管：FDA明确表示，在审查过程中，针对罕见病特殊性、临床试验设计、作用机制以及化学、生产和控制（CMC）四个关键领域展现了适当的灵活性。
- 数据互认的先例：FDA允许申请方使用来自类似且已获批产品的相关生产和质量数据。这意味着，成熟的平台型技术和数据复用将大大降低后续药物的开发成本与周期。
结语
CBER首席医学官 Vinay Prasad 博士表示：“FDA将继续通过考虑所有可用的数据源，促进改变生命的治疗进展。”
Waskyra 被授予了孤儿药、罕见儿科疾病和再生医学先进疗法三项特殊资格，这无疑给正在黑暗中摸索的基因治疗行业打了一剂强心针。它告诉我们：未被满足的临床需求始终是行业发展的根本动力，而监管机构正在以前所未有的开放姿态，与产业界共同清除障碍。
作为基因治疗领域的赋能者，派真生物始终相信，每一个技术突破的背后，都是对生命的敬畏。我们将继续深耕基因治疗赛道，与行业伙伴并肩前行，期待更多“中国造”基因药物早日惠及全球患者！
参考资料：
1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-wiskott-aldrich-syndrome
2. https://www.wiskott.org/About-WAS/treatment-of-was/waskyra
本文仅供行业交流参考，不构成医疗建议。
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