美国食品药品监督管理局（FDA）已正式受理uniQure公司针对亨廷顿病开发的基因治疗申请，并授予优先审评资格，同时初步计划召开专家咨询委员会（AdCom）会议。
尽管近期与FDA的沟通监管历程颇具波折，但uniQure表示，若能在2027年5月1日之前获得批准，将成为该领域的“决定性里程碑”。
在11月2日发布的新闻稿中，uniQure指出，FDA在受理该上市申请时表示，初步计划在专家咨询委员会会议上对该疗法进行审议讨论。
同时，uniQure表示已就关键的确证性临床试验（Confirmatory Trial）设计要素与FDA达成一致。该试验计划招募200名患者，按2:1的比例随机分组，分别接受该公司的基因疗法或标准治疗（SoC）。研究的主要终点将在第35个月时评估全功能能力（Total Functional Capacity, TFC）。
为确保在做出批准决定之前该确证性研究已启动开展，uniQure计划于2026年底前启动患者筛选工作。
uniQure开发的这款亨廷顿病基因疗法名为ifezuntirgene inilparvovec（研发代号：AMT-130，基于AAV5载体），其整合了微小RNA（miRNA）序列，旨在通过微创颅骨钻孔手术将其直接递送至脑部，从而特异性沉默突变亨廷顿基因（huntingtin gene）。
在递交申请并获得受理这一监管里程碑之前，该公司的监管推进之路历经坎坷。
2022年，在一项欧洲开放标签I/II期临床试验中，因出现安全性信号，两组患者的给药一度被暂停。当时由于3名患者因各类不良反应症状入院接受治疗，独立数据安全监测委员会（DSMB）建议暂停给药；该暂停随后于2022年11月正式解除。
三年后的2025年9月，uniQure公布了积极的I/II期临床数据：在接受高剂量AMT-130治疗的患者中，随访至第36个月时，疾病进展速度显著延缓了75%，且具有统计学意义。然而不久之后，双方再次出现分歧，FDA随后表示该项研究数据尚不足以支持递交上市许可申请。
不过在2026年6月，FDA的态度再次转变，此前曾要求提供另一项临床试验数据的监管机构，此次为这家生物技术公司通过加速审评通道递交申请亮了绿灯。然而在最近的一次数据读出中，uniQure公布了该I/II期试验随访第48个月的分析结果：在综合亨廷顿病评定量表（cUHDRS）上，AMT-130显示出使疾病进展延缓44%的趋势，但未达到统计学显著性差异，导致公司股价当时暴跌41%。
uniQure发言人向Fierce Biotech表示，此次向FDA递交的上市申请“是基于2025年9月公开披露的36个月随访分析数据”。
该公司表示：“对uniQure而言，若能顺利获批将具有里程碑意义。这不仅肯定了我们多年来对亨廷顿病患者群体的坚定承诺，更标志着我们将为苦等数十年重大突破的患者带来一次性治愈性疗法的重要跨越。”
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