2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病群体再次成为医学界关注的焦点。基因治疗，尤其是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的有力推动者，派真生物今年加入了蔻德的万分号计划，希望能携手全球伙伴一起，为罕见病的宣传和研究贡献力量。
在接下来的几天，我们将推出一系列科普文章，并在线下设置打卡活动，让更多人了解罕见病以及基因治疗的进展。欢迎大家通过线上或线下的形式加入我们，一起助力万分之一的希望吧。
AAV因其安全性高、表达持久、宿主范围广等特点，成为基因治疗的首选载体。目前全球已获批的8款AAV基因治疗药物中，70%以上针对罕见病，涵盖遗传性失明、脊髓性肌萎缩症、血友病等。随着AAV基因治疗的持续技术突破，为越来越多的罕见病患者带来了治愈希望，例如：
2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS，又名渐冻症）基因治疗创新药SNUG01在北京大学第三医院进行的研究者发起的临床研究（IIT）已完成所有受试者入组，并取得积极的临床成果。此外，SNUG01于2023年完成首例受试者同情用药，患者生命体征、血液学、影像学检查等安全评估指标显示药物安全性和耐受性良好，未发生严重不良事件（SAE）及任何与药物相关的不良事件（AE）；在疗效评估方面，患者及其家属主诉、ALSFRS-R评分、NfL生物标志物等主客观指标均显示患者用药前快速进展的疾病得到控制，病情趋于稳定。
线粒体病是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征、渐进性外展眼肌无力（CPEO）、线粒体呼吸链复合体缺陷等。目前LHON基因治疗有多项I期、II期和III期研究，实践证明，该方法有助于患有m.11778G>A突变的LHON患者视力改善，成为治疗Leber遗传性视神经病变最具前景的治疗方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，其开发的LUMEVOQ®基因疗法用于治疗Leber遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optic Neuropathy，简称LHON）的REFLECT III期临床试验已取得五年疗效和安全性的积极结果。
2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆，哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial 的研究论文。这是全球首个先天性耳聋的基因治疗临床试验，这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示，AV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。
派真生物专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台优化与产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。
π-Alpha™293 AAV高产平台是一个整合「提高体系基础产量、优化生产工艺和流程、国产物料筛选替代」等多维度成果的平台，达到提高产量并降低成本目的。首先，基于多项已获授权的专利成果，包括对 RC 和 Helper 辅助质粒做的高产专利设计，配合自主开发的高产单克隆细胞株，再加上提升产量的增强剂，总体能让原本较低的 AAV 载体产量翻 5 ~ 20 倍以上；其次以 QbD 的理念为指导，优化上下游工艺条件，使AAV 载体的终产量相比未优化前还能提高多达 10 倍；第三是通过国产物料筛选，找到众多的国产替代物料，在降低成本方面精益求精。
π-Icosa™ AAV血清型筛选平台通过定向进化技术结合机器学习开发新型AAV血清型，以增强组织特异性，减少脱靶效应。目前已完成针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型筛选及验证，除此之外，我们也向客户提供血清型筛选质粒库、病毒库制备及筛选和验证服务，助力客户开发更高效的AAV载体提高递送效率和治疗效果。
中美双基地的cGMP生产线支持从研发到商业化的全流程服务，为全球客户提供一站式服务。
中国已将超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录并加大研发支持，如《第二批罕见病目录》新增ANCA相关血管炎等疾病，推动AAV疗法的临床转化。在国际罕见病日来临之际，AAV基因治疗的技术突破与派真生物的创新实践，为全球8000多种罕见病患者点亮了希望之灯。未来，随着技术迭代与政策支持，基因治疗有望从“天价药”变为“普惠疗法”，真正实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。
罕见病日（2月28日）当天，派真生物将在广东省广州市黄埔区彩频璐16号和盛广场正门（3座）大堂，打印店旁举行线下宣传打卡活动，参与可获得派真周边精美礼品，更多活动，欢迎现场解锁！
