AAV基因治疗明星药Itvisma在欧盟获批新适应症

7 月 2 日，诺华宣布，欧盟委员会已批准 Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗携带 SMN1 基因双等位突变的 2 岁及以上儿童、青少年和成人 5q 脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。新闻稿指出，这是欧盟目前唯一获批用于治疗此类 SMA 患者的基因替代疗法。

截图来源：诺华官网

SMA 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由 SMN1 基因突变或缺失引起。SMN1 基因负责产生人体肌肉功能（包括呼吸、吞咽和基本运动）所需的大部分 SMN 蛋白。

SMN1 基因缺失会导致运动神经元不可逆地丧失，进而导致进行性、致残性肌无力。另一个基因 SMN2 产生的 SMN 蛋白仅占 SMN1 基因的一小部分。通常情况下，SMN2 基因拷贝数较多的个体，其 SMA 病情较轻。

Itvisma 是一种基于腺相关病毒 9 (AAV9) 的基因疗法，其独特之处在于，它通过单次鞘内注射，提供功能性的人 SMN1 基因拷贝，从而持续表达 SMN 蛋白，改善运动功能，以解决 SMA 的遗传根源。

此次获批基于注册性 STEER 研究的数据，以及支持性的 IIIb 期 STRENGTH 研究和 I/II 期 STRONG 研究的数据。

在 STEER 研究中，Itvisma 在 Hammersmith 功能运动量表 (HFMSE) 评分方面显示出具有统计学意义的 2.39 分改善，且疗效持续了 52 周的随访。STEER 和 STRENGTH 研究也显示，Itvisma 对初治患者和既往接受过治疗的患者均具有临床意义的获益。

Itvisma 已在欧盟、美国、日本等国家和地区获批上市。2025 年，该药的全球销售额为 12.32 亿美元。在中国，Itvisma 的上市申请已于 2025 年 8 月 获得 CDE 受理，目前正在审评中。

目前全球主要有三款 SMA 核心药物，分别是Zolgensma（诺华）、Spinraza（渤健）、Evrysdi（罗氏）。目前全球 SMA 在研管线非常活跃， AAV 基因替代疗法包括GB221（GemmaBio）、GC101（锦篮基因）、EXG001-307（嘉因生物、SKG0201（九天生物）、NKG001（鼐济医药）等。