Epicrispr 宣布完成 EPI-321 治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）首个剂量递增临床研究的入组和给药

2026年7月7日 ——

Epicrispr Biotechnologies 公司宣布，已完成评估其在研药物 EPI-321 治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）首次人体临床试验中剂量递增部分的患者入组和给药工作。

在这项正在进行的开放标签研究中，两组剂量队列共 12 名患者已全部完成入组并接受了给药。该临床试验旨在评估 EPI-321 在 FSHD 成人患者中的安全性、耐受性以及初步的生物学和临床活性。

EPI-321 是一种基于 AAV（腺相关病毒）的在研表观遗传疗法，旨在通过抑制 DUX4 基因的异常表达，从根本上解决 FSHD 的致病生物学机制（DUX4 是与该疾病病理学相关的关键基因）。剂量递增阶段在两个静脉注射剂量水平上各入组了 6 名患者，给药剂量分别为：2 × 10¹³ vg/kg 和 4 × 10¹³ vg/kg。

这一入组里程碑是在近期公布的中期临床数据之后达成的。中期数据显示，EPI-321 具有良好的安全性，并表现出疾病修饰（改变疾病进程）的早期证据。Epicrispr 报告称，在接受单次 EPI-321 治疗的可评估患者中，通过核磁共振成像（MRI）测量显示，患者的全身骨骼肌体积（lean muscle volume）出现了具有统计学显著性的增加；循环生物标志物也出现了与 DUX4 抑制相一致的有利变化；此外，患者在力量和功能性结局上表现良好，整体安全特征可控。

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种渐进性的遗传性神经肌肉疾病，由 DUX4 基因的异常表达引起，这会导致骨骼肌萎缩、无力并致残。据 FSHD 协会估计，全球约有 100 万人受此疾病影响。目前临床上尚无批准用于治疗 FSHD 的药物。

Epicrispr 表示，在这项复杂的首次人体 AAV 基因治疗试验中，公司在研究方案允许的最快速度内完成了患者入组。公司预计将在 2026 年 9 月召开的世界肌肉协会（WMS）年会上展示更多临床数据，并于明年完成对所有受试者的 12 个月随访。

EPI-321 项目代表了基因药物领域一种差异化的创新路径，它采用表观遗传调控（epigenetic regulation），而非传统的基因替代（gene replacement）或基因编辑（gene editing）。如果后续数据能够证实目前的中期研究结果，EPI-321 将有望通过在源头上针对 DUX4 驱动的疾病生物学机制，为 FSHD 提供一种全新的治疗策略。