第31届世界肌肉学会年会公布的数据显示，六个月时瘦肌肉体积在全身、上肢及下肢复合肌群中均有所增加
定量肌力测试显示肌力提升与肌肉体积增加相呼应，包括FSHD早期常受影响的上肢肌群
旧金山——（BUSINESS WIRE）——专注于开创表观遗传疗法的临床阶段公司Epicrispr Biotechnologies今日公布其正在开展的EPI-321首次人体I/II期研究最新六个月临床数据。该研究为开放标签研究，评估EPI-321在面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者中的表现。本次更新的数据来自研究中最先入组的六名患者，并已在日本广岛举行的第31届世界肌肉学会（WMS 2026）年会上公布。
六个月时，全身MRI显示，全身、上肢及下肢复合肌群的瘦肌肉体积均有所增加；而基于FSHD自然病程纵向数据建立的未治疗“数字孪生”对照组则出现下降。瘦肌肉体积差异在上肢最为显著——FSHD症状通常首先在上肢显现。接受EPI-321治疗的患者上肢瘦肌肉体积增加3.0%，而这六名患者匹配的数字孪生对照预计下降3.5%。
肌肉体积增加同时伴随肌力改善。定量肌力测试（QMT）显示，EPI-321治疗患者上肢QMT提高4.1%；相比之下，ReSolve FSHD自然病程研究的匹配外部对照组下降0.3%。
在单块肌肉层面，六名患者接受EPI-321治疗后，肘伸展肌力提高8.1%，肘伸肌群瘦肌肉体积增加3.2%；匹配数字孪生对照和ReSolve FSHD自然病程研究对照的相应指标分别下降1.1%和9.0%。这是肌力与MRI结果在同一肌群中呈现相同变化方向的多个例子之一。
EPI-321的安全性和耐受性仍显示出可管理的特征。未观察到与EPI-321相关的严重不良事件。
Epicrispr Biotechnologies首席执行官Amber Salzman博士表示：“这六名患者的最新结果进一步印证了我们在最初三名患者中观察到的积极信号，也增强了我们对EPI-321有望针对FSHD潜在生物学机制发挥作用的信心。随着更多患者完成六个月随访，我们持续观察到可管理的安全性，以及瘦肌肉体积增加的积极迹象，其中包括FSHD常受影响的肌群。我们期待在2027年下半年公布本研究所有患者的十二个月数据。”
EPI-321临床试验主要研究者之一、奥克兰大学医学副教授Richard Roxburgh医学学士、FRACP、博士表示：“这些最新六个月数据令人鼓舞，尤其考虑到FSHD具有进展性，患者的肌肉会随时间逐渐流失。观察到瘦肌肉体积增加的迹象，进一步支持了最初三名患者的数据。尽管目前仍属早期数据，且需要更多患者的更长期随访，但结果的一致性支持继续评估EPI-321及其改变FSHD病程的潜力。”
正在开展的开放标签I/II期研究（NCT06907875）旨在评估EPI-321在成人FSHD患者中的安全性、耐受性、生物学活性及初步疗效。该研究现已完成入组，共六名患者接受治疗；患者在两个剂量水平之一接受一次静脉输注：2 × 10¹³ vg/kg或4 × 10¹³ vg/kg。
关于EPI-321
EPI-321是一种在研表观遗传疗法，旨在通过一次给药作用于FSHD的潜在分子机制。静脉给药后，EPI-321通过单一AAV载体递送至肌肉组织；该载体已在临床中验证可用于肌肉递送。EPI-321的临床前研究显示，该疗法可强效抑制DUX4基因的病理性表达，并减少肌细胞死亡。
此前，EPI-321已公布I/II期临床试验的阶段性数据，包括MRI测得的全身瘦肌肉体积出现具有统计学意义的增加、与DUX4抑制相符的循环生物标志物有利变化、肌力及功能指标呈有利变化，以及可管理的安全性特征。
关于面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是最常见的肌营养不良症类型之一，全球估计有超过100万人受到影响。FSHD是一种进展性遗传性神经肌肉疾病，其特征是骨骼肌逐渐无力和萎缩，通常始于面部、肩部和上臂，之后可能累及身体其他部位。
该疾病由DUX4基因异常表达引起。DUX4基因在健康肌肉组织中通常处于沉默状态，但在FSHD患者体内会被激活，导致肌肉损伤、炎症及进行性肌肉退化。目前尚无获批的FSHD疾病修饰疗法。
关于Epicrispr Biotechnologies
Epicrispr Biotechnologies是一家致力于开发基因调控疗法的生物技术公司，重点关注神经肌肉疾病治疗。公司专有的基因表达调控系统（GEMS）可对基因表达进行精准、持久的表观遗传调节，旨在为以往难以治疗的疾病开发同类首创疗法。公司的领先项目EPI-321正在开展FSHD临床试验，此外公司也在推进其他基因调控疗法项目。
译注：原文剂量单位的上标在所提供文本中排版错乱；本文按常见剂量格式整理为2 × 10¹³ vg/kg和4 × 10¹³ vg/kg，建议以公司正式新闻稿或会议材料核对。
来源:
https://epicrispr.com/epicrispr-reports-positive-six-month-data-at-the-world-muscle-society-meeting-demonstrating-increased-lean-muscle-volume-and-muscle-strength-in-fshd-patients-treated-with-epi-321/
关于派真
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