获得FDA认证的孤儿药
美国食品药品监督管理局（FDA）已指定Neurogene的基因疗法为一种孤儿药。该基因疗法旨在提供人类CLN5基因的工作副本以尽可能地治疗CLN5（一种晚期婴儿巴腾病）。
孤儿药的进一步开发有助于推动对罕见和严重疾病的治疗，这得益于其七年的市场独占性和FDA申请费豁免权。
Neurogene的创始人兼首席执行官Rachel McMinn博士在新闻稿中说：“获得FDA的孤儿药认证是一个重要的监管里程碑，我们期待将基因治疗计划推向临床。”
晚期婴儿巴腾病——CLN5
巴滕病，也称为神经元类脂褐藻糖（NCL），是一种罕见的遗传性神经疾病，由基因突变引起。这种突变会损害细胞清除废物的能力，导致由脂肪和蛋白质（称为脂褐素）组成的有毒沉积物在人体中（尤其是在大脑的神经细胞和眼睛的细胞中）堆积。
CLN5是一种晚期婴儿巴腾病，具有癫痫发作、运动技能和认知能力逐步下降，视力丧失和早亡的特征。虽然尚不清楚CLN5蛋白的确切功能，但先前的临床前研究表明其在脂肪代谢和维持髓鞘（髓鞘是包裹神经纤维（轴突）的脂肪）以及运输蛋白质过程中发挥着重要作用。新的临床前证据表明，由CLN5基因突变导致的CLN5蛋白丢失会损害新的功能齐全的神经元产生。a
以AAV为载体的基因疗法
Neurogene的基因疗法使用腺相关病毒（AAV）作为载体。这是一种已知的对人体无害的病毒，不会引起疾病，并且由于其容易进入细胞而可以有效地用作运载工具。AAV载体设计的进展表明，这些载体可以使基因在脑和脊髓中广泛传播，从而发挥治疗神经系统疾病的作用。