达农病是一种致命的遗传性心肌病，男性患者和女性患者多数分别在20岁和40岁左右发病死亡，目前尚无获批的治疗方法或缓解疗法。据统计，美国和欧洲已经有15000至30000名患者受这种疾病的影响。
Rocket Pharma首席执行官Gaurav Shah表示“我很高兴我们与FDA在RP-A501治疗达农病的关键研究设计上达成一致。这是与FDA生物制品评估和研究中心审查团队，以及高级管理层们的高度协作讨论，同时也是首个批准心脏病基因治疗监管途径的标志。我们相信，这一里程碑会让我们用有效且快速的方式为达农病患者提供这种有潜力的疗法，否则这些患者面临不进行心脏移植就会死亡的困境。”
RP-A501治疗达农病的Ⅱ期关键试验
这项全球、单臂、多中心的Ⅱ期关键试验将评估 RP-A501在12名达农病患者中的疗效和安全性，包括儿童安全性导入期(n=2)，试验采用自然史对照，剂量水平为6.7 x 1013GC/kg。
RP-A501的临床试验申请(CTA)/临床试验药品申报(IMPD)预计将在今年第三季度提交，以启动欧盟的研究活动。此外，Rocket已从CMS获得ICD-10代码，用于达农病中的LAMP2缺乏症。
关于
RP-A501是Rocket正在研究用于治疗达农病的基因治疗产品，也是第一个在临床研究中证明了安全性和有效性的心血管疾病基因治疗产品。达农病是由LAMP2基因突变引起的。RP-A501是由血清型9重组腺相关病毒（AAV9）衣壳组成，其中包含一个功能性人源LAMP2B转基因（AAV9.LAMP2B），以单次静脉(IV)输注的方式进行，RP-A501有可能恢复Danon病患者的正常心功能。在临床前和临床研究中，AAV9.LAMP2B已被证明可以靶向心脏细胞(心肌细胞)并将功能性LAMP2B基因传递到心脏组织，最终改善患者的心脏结构和功能。
关于达农病
达农病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由编码溶酶体相关膜蛋白2 (LAMP-2)的基因突变引起，这是一种重要的自噬调控因子。LAMP2基因突变会导致自噬体和糖原堆积，特别是在心肌等组织中，最终导致心力衰竭，男性患者常在青春期或成年早期死亡。据统计，美国和欧洲有15000至30000人患有该疾病。达农病唯一可用的治疗方案是心脏移植，但这可能会引起诸多并发症，而且并不能实现治愈，所以目前还没有治疗达农病的特定疗法。
关于
Rocket Pharmaceuticals, Inc.(NASDAQ: RCKT)是一家临床阶段的公司，目前正在推进一项整合的可持续的管线以治疗遗传性、罕见性儿童疾病。该公司的平台可以为每种适应症设计最佳治疗方案，为患有罕见遗传病的患者创造潜在的变革性选择。Rocket 的第一个临床项目使用基于腺相关病毒 (AAV) 的基因疗法来治疗达农病，同时，Rocket 还获得了FDA对RP-A601的研究新药(IND)申请的批准，，用于治疗由plakophilin 2致病性变体引起的致心律失常性心肌病，并且Rocket正在推进 BAG3 相关扩张型心肌病 (DCM) 的临床前项目。
资料来源
https://www.biospace.com/article/releases/rocket-pharmaceuticals-reaches-fda-alignment-on-pivotal-phase-2-trial-design-for-rp-a501-in-danon-disease/?keywords=AAV