2023年10月16日，专注于罕见病的生物制药公司Ultragenyx在分析师日通过网络直播展示了其公司开发管线的最新数据，包括用于治疗成骨不全症(OI)的setrusumab;用于治疗Angelman 综合征 (AS)的GTX-102;用于治疗肝豆状核变性(WD)的UX701以及公司其他基因治疗产品。
Ultragenyx总裁兼首席执行官Emil D. Kakkis 博士表示：“我们今天提供的数据显示，这些研究性疗法的临床效果对无治疗方法的疑难疾病是具有重要意义的。如果这些治疗方法在3期研究中被证明是安全有效的，那么将能够改善患者的病情。同时，我们还拥有最大规模的罕见病晚期基因疗法管线，并具备完整的端到端能力，这使我们具有高质量、稳定的商业生产能力，以支持我们的管线。”
更新数据详情
1、在1/2/3期Cyprus2+研究的最低剂量队列中，五名患者中有四名有缩减标准治疗的改善趋势。在低剂量队列1中，5名患者中有4名尿铜减少，其螯合剂和锌治疗的使用量也在逐渐减少。其中3名早期接受治疗的患者中有2名现在已经完全脱离标准治疗。同时，数据显示UX701总体耐受性良好，没有出现与治疗相关的严重不良事件(SAE) 报告。此外，该公司计划在2023年底完成1期所有3个剂量组的给药，将于2024上半年更新数据。
2、用于治疗成骨不全症的单克隆抗体setrusumab：
2/3期Orbit研究的中期2期数据显示，患者经过至少6个月的治疗后，其年化骨折率会显著降低。2023年美国骨骼与矿物质研究学会年会(ASBMR)上公布的数据也显示，患者在使用setrusumab进行治疗后，可以将其年化骨折率降低67%。这种降低趋势与骨骼矿物质密度(BMD)持续大幅度且有效的改善有关。同时，数据显示setrusumab的耐受性良好，没有与药物相关的严重不良事件(SAE) 报告，也没有与药物相关的超敏反应报告。此外，该公司计划明年提供更新的2期临床数据。
3、1/2期研究中扩展队列的数据显示，GTX-102在多个领域中都具有临床意义的改善作用。从定量数据来看，在有效的自然病史数据中，GTX-102在多个临床领域都能让患者的病情得到改善。同时，该数据也体现了其临床变化与脑电图的定量变化相关。从长期数据来看，在停止一次治疗，并重新接受当前疗程后，患者将重新获得发育能力。自2022年11月以来，没有发生额外的与治疗有关的严重不良事件(SAE) ，包括下肢无力。此外，该公司计划到2024年上半年将已接受最低6个月的患者至少扩增到20名。
此外，Ultragenyx还报告了关于糖原贮积病Ⅰa型的AAV基因疗法DTX401、Sanfilippo综合征(MPS Ⅲa)的疗法UX111、鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏症的AAV基因疗法DTX301的进展数据。
关于Ultragenyx
Ultragenyx 是一家成立于2010年的美国生物制药公司，致力于为患者提供治疗严重罕见和超罕见遗传病的生物药物、小分子药物或基因治疗新产品。目前，Ultragenyx拥有一支在罕见病治疗开发和商业化方面经验丰富的管理团队，在团队的努力下，公司建立起了一个多元化的批准疗法和候选疗法管线，旨在解决未被满足的医疗需求。
资料来源
1.https://www.biospace.com/article/releases/ultragenyx-announces-program-and-pipeline-updates-at-analyst-day-including-interim-data-from-ongoing-studies-in-osteogenesis-imperfecta-oi-angelman-syndrome-as-and-wilson-disease/?keywords=AAV
关于派真生物
派真生物(PackGene)是一家专注于重组腺相关病毒(rAAV)载体包装的CRO & CTDMO科技公司, 为细胞与基因治疗(CGT)企业的重组AAV载体药物的早期研发、临床前开发、临床试验以及药物审批，提供快速、经济、高质量、规模化的一站式CMC解决方案。自2014年成立以来，作为AAV载体CRO服务领域的引领者，派真生物已经为20多个国家的客户提供上万批次的AAV定制样品，客户涵括全球顶级跨国制药公司与各类研究机构。在CTDMO服务领域，派真生物基于包括π-Alpha™293细胞AAV高产平台和π-Omega™质粒高产平台在内的五大技术平台，以完整的质量和分析体系，为药企AAV与质粒的GMP规模化生产需求提供合规服务。