从无药可医到生命重启: 派真助力超罕见病家庭架起生命之桥

2025年3月3日
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2025 年 2 月 28 日是第 18 个国际罕见病日,今年的主题是 “More than you can imagine”(不止罕见)。在这个特殊的日子里,给大家分享一个为9岁超罕见病儿子“造药”的母亲的故事,希望能启发和鼓舞更多的罕见病患者家庭。

 

2019年,安安(化名)出现了严重的睡眠障碍,辗转多家医院历经三年终于确诊GM2 神经节苷脂贮积症(AB 型),这是一种发病率仅百万分之一的超级罕见病,曾被称为 “无解绝症”。 发病前期会出现语言不能、肢体不协调、癫痫、视力、听力丧失等症状,多数Ⅰ型患儿在三四岁之前夭折,Ⅱ型患者大多活至十几岁。 面对如此绝境,安安的母亲杨桃在孩子确诊后,用两年时间寻找专家、卖房筹资、跨国合作推进 “孤儿药” 研发。
 
杨桃的寻药之路充满了艰辛与挑战。2022 年,杨桃找到一名顶尖专家,得到的回复却是推进基因药物研发比登天还难。很多人劝她放弃,但杨桃不忍心。为了寻找可以推动药物研发的机构和组织,她辗转全国各地,但始终一无所获,求药之路一度停滞。
 
随着时间推移,安安身体越来越虚弱。2022 年,杨桃夫妇四处筹备研发资金,处置房产,向亲友借钱,最终成立生物科技公司开展基因药物研究。杨桃说:“哪怕这件事最后没有成功,但其他人能在我们的基础上继续前行,总有一天这个病会被攻克。”
 
2023 年,杨桃了解到加拿大一个机构多年前就开展了 GM2 系列罕见病研究。她发去邮件,得到回复并得知对方已成功完成 GM2A 基因药物设计及小鼠实验论证。经过努力,对方同意合作推进研发。2024 年 5 月 15 日,安安成为全球首位接受 GM2A 基因药物治疗的患者。如今,杨桃已开始推动安安第二阶段的外泌体基因治疗研究项目。
 
作为全球领先的基因治疗CRO&CTDMO公司,派真生物凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富的项目经验,为安安的 GM2A 基因药物研发项目提供第二阶段的临床药物生产,为该项目的顺利推进提供了有力保障。
 
派真深耕基因治疗领域服务平台逾十载,始终坚持做一家纯粹的CRO&CTDMO,以深厚的技术积累、卓越的运营和高品质的交付,为全球客户提供从早期概念验证、成药性评估到IIT、IND及BLA的一站式CMC服务,以加速创新基因药上市并使老百姓用得起基因治疗。公司提供全方位服务,涵盖质粒、病毒载体和mRNA生产等,支持项目从研究到商业化。此前,派真生物已成功交付8个FDA、12个NMPA IND申报项目。
 
众多患者家庭也在为罕见病的治疗不懈努力。安安的母亲杨桃,为了孩子的治疗,毅然决然地踏上了寻找专家、卖房筹资、跨国合作的道路。她四处奔走,积极与各方沟通协调,只为推进 “孤儿药” 的研发。她的坚持和努力,为安安带来了新的希望,也为其他罕见病患者家庭树立了榜样。
 
我们相信,在多方的助力下,安安的 GM2A 基因药物研发项目一定能够取得更大的突破,为罕见病患者带来更多的福音。 让我们共同关注罕见病,关爱罕见病患者,为他们的生命健康保驾护航。

关于派真

作为一家专注于AAV 技术十余年,深耕基因治疗领域的CRO&CDMO,派真生物可提供从载体设计、构建到 AAV、慢病毒和 mRNA 服务的一站式解决方案。凭借深厚的技术实力、卓越的运营管理和高标准的服务交付,我们为全球客户提供一站式CMC解决方案,包括从早期概念验证、成药性评估到IITINDBLA的各个阶段。

 

凭借我们独立知识产权的π-alphaTM 293 细胞AAV高产技术平台,我们能将AAV产量提高多至10倍,每批次产量可达1×10¹⁷vg,以满足多样化的商业化和临床项目需求。此外,我们定制化的mRNA和脂质纳米颗粒(LNP)产品及服务覆盖药物和疫苗开发的各个阶段,从研发到符合GMP的生产,提供端到端的一站式解决方案。

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