2025 年 2 月 28 日是第 18 个国际罕见病日，今年的主题是 “More than you can imagine”（不止罕见）。在这个特殊的日子里，给大家分享一个为9岁超罕见病儿子“造药”的母亲的故事，希望能启发和鼓舞更多的罕见病患者家庭。
2019年，安安（化名）出现了严重的睡眠障碍，辗转多家医院历经三年终于确诊GM2 神经节苷脂贮积症（AB 型），这是一种发病率仅百万分之一的超级罕见病，曾被称为 “无解绝症”。 发病前期会出现语言不能、肢体不协调、癫痫、视力、听力丧失等症状，多数Ⅰ型患儿在三四岁之前夭折，Ⅱ型患者大多活至十几岁。 面对如此绝境，安安的母亲杨桃在孩子确诊后，用两年时间寻找专家、卖房筹资、跨国合作推进 “孤儿药” 研发。
杨桃的寻药之路充满了艰辛与挑战。2022 年，杨桃找到一名顶尖专家，得到的回复却是推进基因药物研发比登天还难。很多人劝她放弃，但杨桃不忍心。为了寻找可以推动药物研发的机构和组织，她辗转全国各地，但始终一无所获，求药之路一度停滞。
随着时间推移，安安身体越来越虚弱。2022 年，杨桃夫妇四处筹备研发资金，处置房产，向亲友借钱，最终成立生物科技公司开展基因药物研究。杨桃说：“哪怕这件事最后没有成功，但其他人能在我们的基础上继续前行，总有一天这个病会被攻克。”
2023 年，杨桃了解到加拿大一个机构多年前就开展了 GM2 系列罕见病研究。她发去邮件，得到回复并得知对方已成功完成 GM2A 基因药物设计及小鼠实验论证。经过努力，对方同意合作推进研发。2024 年 5 月 15 日，安安成为全球首位接受 GM2A 基因药物治疗的患者。如今，杨桃已开始推动安安第二阶段的外泌体基因治疗研究项目。
作为全球领先的基因治疗CRO&CTDMO公司，派真生物凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富的项目经验，为安安的 GM2A 基因药物研发项目提供第二阶段的临床药物生产，为该项目的顺利推进提供了有力保障。
派真深耕基因治疗领域服务平台逾十载,始终坚持做一家纯粹的CRO&CTDMO,以深厚的技术积累、卓越的运营和高品质的交付,为全球客户提供从早期概念验证、成药性评估到IIT、IND及BLA的一站式CMC服务，以加速创新基因药上市并使老百姓用得起基因治疗。公司提供全方位服务，涵盖质粒、病毒载体和mRNA生产等，支持项目从研究到商业化。此前，派真生物已成功交付8个FDA、12个NMPA IND申报项目。
众多患者家庭也在为罕见病的治疗不懈努力。安安的母亲杨桃，为了孩子的治疗，毅然决然地踏上了寻找专家、卖房筹资、跨国合作的道路。她四处奔走，积极与各方沟通协调，只为推进 “孤儿药” 的研发。她的坚持和努力，为安安带来了新的希望，也为其他罕见病患者家庭树立了榜样。
我们相信，在多方的助力下，安安的 GM2A 基因药物研发项目一定能够取得更大的突破，为罕见病患者带来更多的福音。 让我们共同关注罕见病，关爱罕见病患者，为他们的生命健康保驾护航。
