首例患者通过家长主导的开发项目接受 Cockayne 综合征 AAV9 基因疗法治疗

2026 年 6 月 22 日——

Riaan Research Initiative 宣布，来自纽约市的 6 岁儿童 Riaan Singh Digeorge 已成为首位接受 Cockayne 综合征实验性 AAV9 基因疗法治疗的患者。Cockayne 综合征是一种破坏性极强的超罕见遗传病，与早衰和早逝相关。

该治疗于 2026 年 4 月 21 日在 NewYork-Presbyterian Komansky Children’s Hospital 实施，由 Mark Souweidane 医生通过神经外科手术完成。这一里程碑反映出一项不同寻常且高度聚焦的家长主导药物开发努力；在 Riaan 被确诊后，其父母 Jo Kaur 和 Richard Digeorge 发起了该项目。

Cockayne 综合征是一种严重的 DNA 修复和转录障碍性疾病，目前尚无 FDA 批准的治疗方法。该疾病可导致脑萎缩、生长发育迟缓、视力和听力丧失、发育受损以及早逝。病情较重的患儿预期寿命可能仅为 5 至 7 年。

这款实验性疗法使用腺相关病毒载体 AAV9，将 ERCC8/CSA 转基因的功能性拷贝直接递送至大脑。ERCC8 又称 CSA，是与 Cockayne 综合征相关的基因之一。通过递送该基因的功能性拷贝，该疗法旨在解决推动疾病进展的潜在遗传缺陷。

在小鼠研究中取得令人鼓舞的临床前结果后，该项目得以推进。据报道，接受该基因疗法治疗的小鼠寿命延长了 8.5 倍。在完成支持研究性新药申请（IND）的相关工作并经过监管审查后，FDA 批准了由 UMass Chan Medical School 申办的 IND 申请，使首次人体治疗得以开展。

Riaan Research Initiative 成立于 2021 年，通过筹资、科学协调，以及与学术研究人员、临床医生、监管专家和 Cockayne 综合征患者社群合作，推动该项目从概念走向临床给药。该组织筹集了近 400 万美元，用于支持这一开发工作。

治疗两个月后，Riaan 的家人表示，他正在坚韧地恢复，并保持着积极的精神状态。长期随访对于评估该疗法的安全性、持久性和潜在临床获益至关重要。

这一病例凸显了为超罕见儿科疾病开发遗传药物所蕴含的希望与复杂性。对于患者人数极少且商业化路径有限的疾病，家长主导的组织正日益在加速转化研究、协调专家团队以及开辟此前并不存在的潜在治疗路径方面发挥核心作用。

尽管此次首次人体治疗仍处于实验阶段，但它代表了 Cockayne 综合征治疗领域的一个重要里程碑，也体现了为破坏性罕见疾病开发个体化、社群驱动型基因疗法的更广泛努力。