FDA批准马萨诸塞大学陈氏医学院开展第二代AAV基因疗法治疗GM2神经节苷脂沉积症的1/2期临床试验

2026年7月21日

马萨诸塞大学陈氏医学院（UMass Chan Medical School）的研究团队已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，将开展一项第二代 AAV 基因疗法治疗 GM2 神经节苷脂沉积症的 1/2 期临床试验。GM2 神经节苷脂沉积症是一类罕见的遗传性神经退行性疾病，其中包括泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease）和桑德霍夫病（Sandhoff disease）。

该试验将由遗传与细胞医学副教授 Heather Gray-Edwards（兽医学博士、哲学博士）和遗传与细胞医学副教授 Miguel Sena-Esteves（哲学博士）共同领衔。该项目建立在马萨诸塞大学陈氏医学院十多年来专注于开发 GM2 神经节苷脂沉积症基因治疗方法的研究基础之上。

GM2 神经节苷脂沉积症由基因突变引起，这种突变会导致人体无法正常分解某些脂质物质，进而引发毒性物质的进行性蓄积，并对大脑和神经系统造成损伤。该疾病最常在婴儿期发病，症状包括生长缓慢、发育倒退、肌张力低下、癫痫发作以及运动功能丧失。

婴儿型 GM2 神经节苷脂沉积症具有致死性，大多数患儿仅能存活几年。其他类型则可能在儿童期晚期、青少年期或成年期发病。目前，尚无获批用于治疗 GM2 神经节苷脂沉积症的药物。

新获批的试验将评估一种第二代候选 AAV 基因疗法的安全性及潜在疗效。据马萨诸塞大学陈氏医学院介绍，这种更新后的疗法进行了相应改进，旨在增强治疗性基因向受累细胞的递送效率，并能够在比早期方案更低的剂量下实现潜在的治疗获益。

该项目延续了马萨诸塞大学陈氏医学院团队此前的临床研究，早期研究展现出了令人鼓舞的结果，并支持了下一代疗法的持续研发。这项新试验代表着在评估改进后的 AAV 递送技术能否解决泰-萨克斯病和桑德霍夫病根本病因的进程中，又迈出了重要的一步。

这项工作也体现了马萨诸塞大学陈氏医学院更广泛的承诺——致力于为商业关注度较低但存在巨大未满足医疗需求的极罕见疾病开发遗传药物。通过推进由学术机构主导的基因治疗项目，该机构旨在帮助受严重遗传性疾病影响的儿童和家庭获得候选治疗方案。

如果获得成功，该 1/2 期临床试验将为基于第二代 AAV 的 GM2 神经节苷脂沉积症治疗方案提供重要的临床证据，并支持针对罕见儿童神经退行性疾病的基因疗法的持续研发。