Apertura 基因疗法公司加入 ARPA-H THRIVE 计划资助联合体，推进罕见儿童中枢神经系统疾病治疗

2026年7月23日 —

Apertura 基因疗法公司（Apertura Gene Therapy）宣布加入一个入选获批高级研究计划局健康分局（ARPA-H）THRIVE 计划资助的联合体，致力于开发针对罕见儿童疾病的基因疗法。

该联合体由麻省理工学院和哈佛大学博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）的治疗基因组学中心领衔，将重点构建一个面向罕见中枢神经系统（CNS）疾病的共享平台。Apertura 将提供其通过静脉注射给药、可穿过血脑屏障的 AAV 衣壳 TfR1 CapX™，用于碱基编辑和先导编辑（prime gene editing）项目。

该联合体将致力于创建“儿童癫痫与罕见 CNS 基因编辑平台”（Pediatric Epilepsies and Rare CNS Gene Editing Platform，简称 PERC），旨在多个疾病项目之间共享生产制造、监管先例以及临床基础设施。其目标是比传统的“单疾病逐一开发”模式更快地研发出基因药物。

发育性及癫痫性脑病影响着全球超过300万名儿童，可由400多个基因的突变所致。这种遗传多样性使得传统药物开发异常困难，尤其是对于患者群体极小的超罕见中枢神经系统疾病而言。

TfR1 CapX 旨在靶向人转铁蛋白受体1（hTfR1），在静脉给药后穿过血脑屏障，实现向脑部和脊髓的广泛递送。该衣壳最初由 Ben Deverman 博士及其同事工程化设计。

在该联合体内，TfR1 CapX 将与博德研究所 David Liu（刘如谦）博士实验室开发的碱基编辑和先导编辑技术相结合。这些可编程编辑技术有望为罕见儿童神经遗传性疾病实现针对特定突变的治疗方案。

该联合体包括学术研究人员、临床医生、患者倡导组织以及生物技术公司。通过直接与患者倡导团体合作并在不同项目间共享开发基础设施，该倡议旨在填补罕见儿童中枢神经系统疾病药物开发领域的重大空白。

Apertura 表示，该项目进一步深化了其在整个行业内广泛开放 TfR1 CapX 应用的承诺。公司已针对 TfR1 CapX 项目签署了多项许可协议，其中数项预计将在未来12个月内进入临床试验。

TfR1 CapX 是一款具有自主专利的第二代衣壳，旨在比 Apertura 的第一代 BI-hTFR1 衣壳进一步提升中枢神经系统的递送效率。其第一代衣壳此前已发表于《科学》（Science）期刊。随着穿过血脑屏障（BBB）的 AAV 技术不断进步，像 PERC 这样的项目有望帮助确立如何针对高度异质性的罕见疾病开发全身性中枢神经系统基因编辑平台。