2023年10月14日，专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大(上海)生物科技有限公司(简称“辉大基因”)今天宣布，RNA编辑疗法HG204获得美国FDA授予的儿科罕见病资格认定(RPDD)，用于治疗一种罕见的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征(MDS)。
“MDS患儿症状包括婴儿性肌张力低下、智力残疾、癫痫、运动技能丧失，目前没有可用的治疗手段，MDS存在着巨大的亟待满足的临床需求。”辉大基因联合创始人、首席执行官陆英明博士表示，“HG204是公司今年第二个获得美国FDA批准RPDD的项目，也是公司神经类项目获得的第一个RPDD。辉大团队将积极推动HG204的临床开发，为患者带来真正临床获益，更为MDS家庭带来希望，更努力实现辉大惠及全球患者的美好愿景。”
由FDA发起的RPDD和优先券计划，是对儿科罕见病疗法的重大需求的认可，旨在鼓励这些严重或危及生命的疾病新疗法的开发。在该计划下，申办方在罕见儿科疾病新药上市申请(NDA)或生物药上市许可申请(BLA)获批后将有资格获得优先审查券(PRV)。PRV可以被用于后续任何产品上市申请时的6个月加速审评，也可以被出售给第三方。
“我们很高兴收到来自美国FDA对HG204这一全球首个CRISPR RNA编辑治疗MDS药物的积极重要的监管反馈，彰显了该疗法对MDS儿童患者的重要临床价值。”辉大基因联合创始人、总裁兼大中华区总经理姚璇博士说，“HG204项目是辉大自主开发的基于CRISPR/hfCas13Y的RNA编辑疗法, 用于靶向MECP2 mRNA以治疗MDS。临床前研究数据表明，HG204在MDS小鼠模型中可有效降低MECP2表达水平，恢复运动功能，并显著延长寿命。我们期待早日将HG204项目推上临床，解决这种遗传性儿科疾病的迫切临床需求，同时辉大将继续坚定不移地开发变革性的基因治疗策略和药物，挽救患者生命。”
关于MECP2重复综合征（MDS）
甲基化CpG结合蛋白-2(MeCP2)重复综合征(MDS)，是一种罕见且致命的儿童神经发育障碍，男性新生儿患病率约为1/150.000.在男性中，MDS是最常见的亚端粒基因组重排之一，约占X染色体遗传病所致的智力残疾的1-2%。MDS由MECP2基因重复两倍或三倍而引起，其主要特征是婴儿肌张力减退、发育迟缓、智力残疾、焦虑、运动技能和语言丧失、癫痫、反复呼吸道感染。MDS尚无有效疗法，目前的治疗手段仅仅是症状管理和支持性护理。
关于HG204
HG204 (AAV-hfCas13Y-gMECP2) 是一项全新的基因编辑疗法，由单个腺相关病毒(AAV)载体递送新型高保真RNA编辑器hfCas13Y及靶向MECP2基因的gRNA。临床前研究显示，HG204可在小鼠和猴的脑组织中稳定持续表达，在人源化MDS小鼠模型中可显著降低MeCP2 mRNA和蛋白表达水平，并逆转其疾病特征。HG204旨在为MDS患者带来新的治疗手段。
资料来源
1.公众号细胞与基因治疗领域
https://mp.weixin.qq.com/s/70YbI30GxSSKyo6DD_xUaw
关于派真生物
派真生物(PackGene)是一家专注于重组腺相关病毒(rAAV)载体包装的CRO & CTDMO科技公司, 为细胞与基因治疗(CGT)企业的重组AAV载体药物的早期研发、临床前开发、临床试验以及药物审批，提供快速、经济、高质量、规模化的一站式CMC解决方案。自2014年成立以来，作为AAV载体CRO服务领域的引领者，派真生物已经为20多个国家的客户提供上万批次的AAV定制样品，客户涵括全球顶级跨国制药公司与各类研究机构。在CTDMO服务领域，派真生物基于包括π-Alpha™293细胞AAV高产平台和π-Omega™质粒高产平台在内的五大技术平台，以完整的质量和分析体系，为药企AAV与质粒的GMP规模化生产需求提供合规服务。