法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000.其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积，导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经疼痛等病症发生。心肌病变常是导致患者死亡的主要原因。法布雷病传统治疗方案为酶替代疗法，患者需要每两周输注一次阿加糖酶且终身治疗。
参与此次临床研究的患者阎某今年24岁，两年前经基因检测确诊。确诊后，由于酶替代治疗高昂的价格，其一直未接受治疗。直到酶替代治疗进入医保后，阎某才开始接受两周一次的静脉输注治疗，但是频繁入院给其生活带来了极大的不便。
近期，阎某申请成为首例基因疗法志愿者。经过严格筛选以及治疗前的准备、检查，今年10月26日，阎某接受基因药物治疗。在随后观察中，阎某表示没有任何不适。后续的半乳糖苷酶活性检测中显示，阎某体内的半乳糖苷酶活性已经达到了正常人水平。当前，阎某身体情况仍在研究人员的严密监测中。
该临床研究项目由四川大学华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授牵头，联合国内六家三甲医院共同开展。研究用药ZS805由四川大学华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授和邹凯儿教授牵头研发。
董飚教授介绍，ZS805的基因表达盒框架搭载了自主研发的肝脏特异启动子和基因工程改造优化后的α-半乳糖苷酶A基因，保证α-半乳糖苷酶A蛋白在肝脏细胞中特异表达并高效分泌，提高了药物的安全性与有效性。同时，还选择了能够覆盖绝大部分患者的AAV载体血清型，提高了该产品未来广泛的适用范围。
据悉，未来该基因药物问世有望实现法布雷病“一针治疗，长期乃至终身有效”，为广大饱受病痛折磨的法布雷病患者带来治愈希望。
资料来源
1.公众号细胞与基因治疗领域
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