2023年11月18日(美国东部时间)，上海鼎新基因科技有限公司(下称“鼎新基因”)与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟课题组合作研发的RRG-OTOF双载体AAV被美国食品和药品监督管理局（FDA）授予治疗OTOF介导的听力损失（OTOF-mediated hearing loss）的罕见儿科疾病认定（RPDD）。
2023年12月21日(美国东部时间)，RRG-OTOF获得美国FDA的孤儿药认定（ODD）。这也是首个中国自主研发用于OTOF介导的听力损失的体内基因治疗产品获得美国FDA孤儿药认定。派真生物对合作伙伴接连取得重大成果表示热烈地祝贺！
派真生物很荣幸能够为该项目提供病毒样品，助力战略合作伙伴鼎新基因与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟课题组合作的RRG-OTOF双载体AAV基因疗法进展，推动遗传性耳聋基因治疗药物的研发到临床转化。
关于OTOF介导的听力损失
OTOF介导的听力损失又称DNFB9先天性耳聋，是一种常染色体隐性遗传疾病，是由编码 otoferlin 的OTOF基因突变引起的一种感音神经性听力损失。Otoferlin 是一种使耳蜗内毛细胞能够响应声音刺激而释放神经递质囊泡以激活听觉神经元的蛋白质。OTOF双等位基因突变的儿童患者通常患有重度至极重度的先天性双侧听力损失，从出生时就表现为听觉脑干反应 (ABR)缺失或严重异常。患儿从小就没有接受到声音刺激，语言功能无法发育，往往因聋致哑，给家庭、社会带来很大的负担。
关于RRG-OTOF
RRG-OTOF是一种基于腺相关病毒 (AAV) 双载体的基因疗法，通过将编码otoferlin的基因传递到耳蜗的内毛细胞来治疗OTOF介导听力损失患者。耳蜗内一次性给药 RRG-OTOF，AAV双载体进入到相同的细胞可长期持续表达完整的功能性otoferlin蛋白，以使听觉功能恢复。
资料来源
1.公众号鼎新基因
https://mp.weixin.qq.com/s/X603CQrkPz0KHEtJynCjCg