正孤独症谱系障碍(ASD)是一类以不同程度的社会交往/交流障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行为、感知觉异常为主要特征的发育行为障碍性疾病,严重影响患者及其家庭的生活质量。         SHANK3蛋白是神经突触的主要支架蛋白，分布在几乎所有的兴奋性突触的突触后致密区（PSD），参与神经转移受体和 细胞骨架蛋白的相互作用，形成细胞骨架相关的信号复合物，并参与树突棘的形成和成熟。研究发SHANK3基因的缺失、扩增、突变均可引起SHANK3蛋白的功能障碍，从而导致ASD的各种临床症状。        ...

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