2024年3月20日，在美国德克萨斯州休斯顿，一对澳大利亚夫妇面对14个月大的女儿Tallulah因超罕见神经性疾病遗传性痉挛性截瘫56型（SPG56）而生命垂危的困境，毅然决然地变卖了所有家产，只为全力救治女儿。他们的勇敢之举推动了澳大利亚非营利组织Genetic Cures for Kids（GC4K）的成立，并引发了一场全球性的运动。如今，GC4k宣布与全球领先的基因治疗CRO&CTDMO派真生物以及威尔康奈尔医学院Belfer基因治疗中心合作，有望为超罕见遗传病患者带来全新的希望：一种量身定制、患者可及的基因治疗解决方案。
一个小群体挑战巨大的医疗难题
SPG56是一种进行性、退行性疾病，多发病于儿童及青少年。像Tallulah这样五岁的孩子，随着疾病的进展，会逐渐丧失运动和认知能力。对SPG56的诊断困难重重，这不仅因为基因检测的不足，还因为该疾病极为罕见。全球范围内，每百万人中确诊者少于1人，导致大多数家庭陷入黑暗，几乎没有治疗的选择。
“GC4K”就是这样诞生于一个家庭的绝望与决心，旨在为目前尚无治愈方法的7000多种遗传性疾病打造一个可复制的治疗模式。但这一努力的意义远不止于此，通过这样的努力，将个人的抗争转变为全球性的行动蓝图，使治疗不再是高不可攀的奢侈品，而是每个人都能触及的希望。
联合全球专业的力量
威尔康奈尔医学院Belfer基因治疗中心： 该设施专门调整了其腺相关病毒（AAV）生产能力，以服务由患者发起的小型项目。
派真生物： 派真深耕基因治疗领域服务平台逾十载,始终坚持做一家纯粹的CRO&CTDMO,以深厚的技术积累、卓越的运营和高品质的交付,为全球客户提供从早期概念验证、成药性评估到IIT、IND及BLA的一站式CMC服务，以加速创新基因药上市并使老百姓用得起基因治疗。公司提供全方位服务，涵盖质粒、病毒载体和mRNA生产等，支持项目从研究到商业化。在亲眼见到Tallulah并目睹威尔康奈尔医学院的研究对人类的积极影响后，派真承诺极力控制成本并加快临床级基因治疗的开发进程。
凝聚更多的力量，为罕见病群体发声
制药巨头往往将目光投向庞大的患者群体和高回报的疗法。然而，这个项目却证明，即使是超罕见疾病也能赢得资金投入、突破性创新和国际社会的关注。合作方借助顶级的科学力量，为少数患儿提供量身定制的解决方案——这一模式有望复制推广至数千种目前因“太罕见”而鲜有大量投资的疾病。
GC4K的创始人、Tallulah Moon的母亲Golden Whitrod表示“作为SPG56患儿的母亲，我逐渐意识到，我们这样的家庭面临的挑战，绝非仅仅是与疾病抗争——我们更是在为我们的孩子应得的关注、资源和紧迫救治而奋斗。除非政府真正重视并投资个性化医疗这一充满潜力且极具价值的领域，像我们这样的家庭基金才会将持续引领潮流。但我们势单力薄，难以独当一面。所幸有像派真生物和威尔康奈尔医学院这样的公司和机构的慷慨和慈善义举，这提示我们同情心和创新精神足以一次又一次地改变生命，进而改变整个世界。”
Genetic Cures for Kids, Tallulah Whitrod and father Chris Whitrod
此外，这一努力还充分彰显了基因治疗的变革潜力。联盟聚焦SPG56，为攻克目前尚无治愈方案的数千种遗传性疾病树立了标杆，为全球医疗变革绘制了一幅宏伟蓝图。
携手同行，共担使命：每一份力量都至关重要