01、基因疗法为RTT患儿“补”上希望
溪溪今年6岁，父母回忆，她在一岁左右还能简单地叫“爸爸”“妈妈”。2021年，溪溪出现了明显的倒退迹象：频繁搓手、磨牙，原本会走路和说话的能力也逐渐消失。父母带着她辗转多家医院，历经两年，最终在北京一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的超级罕见病，曾被称为“无解绝症”。患者多为女性，发病前期会出现智力退化、语言和运动能力倒退、手部刻板动作等症状，严重影响正常发育和成长。自1988年我国确诊首例RTT以来，患者一直面临“无药可医”的困境，传统康复训练效果有限，国外虽有药物上市，但价格昂贵且国内患者难以获得。
面对如此绝境，溪溪的父母在确诊后，用近两年时间寻找专家、四处奔走，只为女儿寻求生的希望。2024年，他们终于看到了希望——2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力、主动表达需求的能力都有了明显改善。此次开展的基因治疗临床研究，使用的是上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队近20年积累的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送到患者大脑内。派真生物凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富的项目经验，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利推进。形象地来说，AAV载体如同一辆能够快速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，“行驶”到大脑后，将正常的MECP2基因精准递送到受损神经元，补上缺失或异常的基因，修复神经细胞的功能，从而缓解患儿神经发育障碍的症状。
02、本次研究型临床试验将招募6例患儿
“药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济和治疗负担。”仇子龙教授表示。此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已展现出优于国内外同类产品的疗效和安全性，动物生存期明显延长，运动功能显著改善。
本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了集伦理审查、风险监测、标准化操作流程于一体的研究型病房，由重症医学科、儿科、神经科等多学科密切合作，提供全方位实时监测，确保治疗的安全与规范。
周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，争取早日形成更加成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。
派真生物作为深耕CGT递送领域逾十载的CRO&CTDMO，很荣幸见证一个又一个患者家庭在多方努力协作下重获生的希望。未来，派真生物将继续深耕CGT递送领域，不断提升技术水平和服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。