近日，Sarepta Therapeutics公司发布了一组临床研究数据，进一步表明此基因疗法有助于治疗肢带型肌营养不良症。
数据来自早期接受此疗法的6位患者，虽然目前仍旧不清楚此基因疗法（被称为SRP-9003）最终是否会逆转疾病的进程；如果逆转，其疗效将持续多长时间。但这6位患者在接受此疗法治疗后体内均产生可发挥疗效水平的目的蛋白，高剂量给药组目的蛋白水平更高。此外，其中3位接受治疗超过一年的患者的运动能力都得到了改善，其站立、行走、奔跑和爬楼梯的速度都比研究开始时快得多，这中改善在以进行性肌无力逐渐进展为特征的疾病中显得尤为可贵的。
目前为止，此临床研究观察到两例严重的不良反应：（1）之前前披露的最初接受治疗的三名患者中一位肝酶升高；（2）近期接受治疗的一位患者出现恶心和呕吐症状，在接受静脉输液和抗恶心药物质量后病情得以缓解。Sarepta首席执行官道格·英格拉姆（Doug Ingram）说：“该患者患有胃肠道疾病，可能是引起严重副作用的一个因素”。
英格拉姆说，此临床研究结果很有意义。Sarepta公司正在针对肢带型肌营养不良各种亚型开发不同的基因疗法。这些治疗方法中的每一种及进展到后期研究阶段且备受关注的杜兴氏肌营养不良项目所用的基因疗法，都具有与SRP-9003项目药物相同的组成部分，其中包括用于提供治疗基因的病毒载体。因此，上述临床研究结果对公司其他的基因治疗项目也具有积极的意义。
估计全世界有200,000至300,000人患有肢带型肌营养不良症，这会导致肌肉功能逐渐丧失，会累及心脏会肺部，患者常常因心脏或肺部衰竭而早逝。Sarepta公司现有的六种基因疗法旨在治疗大多数2型患者，覆盖约80％至90％的患者，SRP-9003适用于2E型患者。
SRP-9003疗法使用AAVrh74载体递送编码全长β-肌聚糖基因的基因疗法，其原理是病毒载体将患者体内递送治疗性基因（患者因此基因突变而发病），治疗性基因能够产生功能正常的蛋白，补偿患者因基因突变导致功能缺失或缺乏的蛋白。英格拉姆说道：让患者表达相应蛋白正常水平的20％，即可产生疗效并改变其疾病进程。
去年，Sarepta公司报告说，SRP-9003项目中，三例接受低剂量给药的患者，接受治疗两个月后，平均51％的肌肉细胞表达补偿的目的蛋白，并且产生的目的蛋白水平平均值为正常水平的36％。
Sarepta公司近日报告了三位接受大剂量给药患者的更好临床结果：治疗两个月后，平均72％的肌细胞表达目的蛋白和产生的目的蛋白水平平均值为正常水平的62％。低剂量给药组和高剂量给药组患者的肌酸激酶（一种肌肉损伤的生物学指标）的水平均下降了约90％。
自从改变研究方案，扩展类固醇的使用以来，Sarepta公司从未见过它以前观察到的肝酶激增现象（肝酶激增现象是常见的基因疗法副作用）。
英格拉姆谈到高剂量给药时说：“我们想研究高剂量给药，人们的耐受程度，好消息是安全性与低剂量组相似。”