研究显示，超过270个基因的突变与遗传性眼部疾病如色素性视网膜炎有关。日前Biogen与哈佛大学马萨诸塞州的麻省眼耳医院达成了一项研究协议，旨在开发一种基因疗法，以帮助患有此类致盲性疾病的患者。
PRPF31基因与常染色体显性遗传性视网膜色素变性有关，由该基因突变引起的病例占所有色素性视网膜炎病例的25％。麻省眼耳医院研究团队开发出了一种基于AAV的能够修复PRPF31基因突变的新基因治疗技术。在《分子治疗方法与临床发展》杂志上的报道表明该技术恢复了视网膜色素上皮细胞的部分结构和功能。这项研究由哈佛医学院的教授兼麻省眼耳医院研究团队的遗传性视网膜疾病服务主任Eric Pierce博士领导完成。
Pierce团队开发的被称为“腺相关病毒（AAV）介导的基因增强疗法”技术旨在尽可能恢复PRPF31基因突变患者的视力。而Biogen现在拥有在世界范围内开发该疗法的独家许可，并将为寻求FDA批准所需的研究提供资金。
关于Biogen
Biogen一直致力于运用自己的专业知识推动基因治疗的发展。Biogen研究主管Chris Henderson表示：“采用高效的基于AAV的基因疗法治疗遗传性视网膜变性是Biogen眼科策略的核心。”2019年3月，百健以8.77亿美元的价格收购了Nightstar Therapeutics，该公司正在开发X连锁性色素性视网膜炎的基因治疗方法。不过，对于百健来说，并不是所有针对眼部疾病的基因疗法的尝试都取得了成功。2018年，该公司与Applied Genetic Technologies合作开发出了几种基因疗法，其中包括一种用于治疗遗传性视网膜疾病X连锁视网膜分裂症的疗法，但该疗法在1/2期临床试验中因试验无效后被搁置。
使用PRPF31基因疗法的益处
2018年，麻省眼耳医院外科医生对因RPE65基因突变导致某种形式的遗传性视网膜炎患者进行了基于AAV的基因治疗。使其恢复了视力。现在这种被称为Luxturna的疗法正在世界范围内被广泛用于治疗RPE65相关性视网膜变性的患者。而令人振奋的是，PRPF31基因的突变对人的影响比RPE65基因的突变多约10至20倍，因此成功使用PRPF31基因疗法可以为更多患者解决视觉问题，带来治愈的更多可能性。
参考资料：
https://www.fiercebiotech.com/research/biogen-boosts-gene-therapy-strategy-harvard-pact-focused-inherited-eye-disease
https://masseyeandear.org/news/press-releases/2020/07/mass-eye-and-ear-enters-licensing-agreement-with-biogen