文献解读

近日，艾博生物联合军事科学院军事医学研究院和中国食品药品检定研究院等国内外多家单位在Cell出版社医学旗舰刊Med发表了新冠变异株(BA.4/5)mRNA疫苗(代号：ABO1020)三期临床研究的文章： “Efficacy, immunogenicity, and safety of a monovalent mRNA vaccine, ABO1020. in adults: A randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial”。...

中枢神经系统疾病的基因治疗：方式、传递和转化挑战 研究概述 2024年6月19日，哈佛医学院的Nitin Joshi教授及其团队在Nature Reviews Neuroscience期刊发表了题为“Gene therapy for CNS disorders: modalities, delivery and translational...

mRNA技术及其递送系统的进步，使得基于mRNA的治疗手段进入了医学的新时代。mRNA编码的蛋白具有快速、有效和短暂的特性，无需进入细胞核，不存在基因组整合的风险，使其成为治疗一系列疾病的理想工具。mRNA易于快速生产和大规模制造，成功地支撑了全球对COVID-19大流行的快速响应。然而，mRNA的稳定性、表达持续时间、递送效率和靶向性仍存在诸多挑战。近日，发表在著名医学期刊《柳叶刀》上的一篇综述总结了mRNA技术在疫苗、免疫疗法、蛋白质替代疗法和基因组编辑中的应用进展，以及mRNA递送系统的研发和应用进展。...

杜氏肌营养不良(DMD)是一种致命的遗传疾病，由人类X染色体连锁的DMD基因中的数千种致病突变引起。据估计，每3500-5000名活产男婴中就有1名患有DMD，这也是是最常见的肌肉疾病。...

基因组DNA是生命的蓝图，对基因组DNA实现任意尺度的精准操作代表对生命蓝图进行修改绘制的底层能力，是基因工程技术发展的核心。以CRISPR基因编辑技术为代表的技术进步实现了基因组单碱基和短序列尺度的精准编辑，基本解决了基因组精准编辑的挑战。然而，如何针对应用场景的需求，实现大片段DNA在基因组的高效精准整合，仍然是整个基因工程领域亟需突破的难题。该技术的突破意味着可以通过外源功能基因的精准写入来干预多种不同位点基因突变导致的单基因遗传缺陷等疾病，从而开发更为通用的基因与细胞疗法，具有广泛的应用前景。...

前  言 在过去的三十年里，神经退行性疾病(NDs)发生的发病频率有所增加。虽然NDs的确切病因尚不充分清楚，但神经退行性变的发病率随着年龄的增长呈上升趋势，特别是在成年期的中后期，世界上约15%的人口在某种程度上患有NDs，导致认知功能及身体机能下降。常见的NDs，包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)、帕金森病(PD)、阿尔茨海默病(AD)，日益增长的患者数量是人类重大的全球性的健康挑战。 尽管NDs是由遗传、环境和生活方式因素引起的，神经炎症仍被认为与所有的NDs有关。许多基因和通路，如NFκB、p38...

不是所有的舞步都一样华丽，也不是一切舞姿都姿态万千，充满迷人的魅力。这个世界上有这样一种病，患上这种病的人面部、四肢、身体会不由自主的快速抽动或跳动，行走时会展现一种腾跃的步伐，手的动作也会不断变换，看上去就像跳舞一样，到了后期，患者开始无法行走，会不自主的突然站起又坐下，哪怕在卧床时身体也会一直扭动，继续发展下去，患者眼球开始出现不正常的活动，吞咽困难，出声也开始出现障碍。这就是亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)。...

2012年8月17日，Jennifer Doudna和 Emmanulle Charpentier 合作，在 Science 杂志发表了基因编辑史上的里程碑论文，成功解析了CRISPR基因编辑的工作原理。仅仅8年后，她们二人获得了2020年度诺贝尔化学奖。 而最近，Jennifer Doudna团队在CRISPR基因编辑领域再获新突破，找到了一种改进CRISPR-Cas9基因编辑活性的通用方法。 2024年5月22日，加州大学伯克利分校 Jennifer Doudna教授在Cell期刊发表了题为：Rapid DNA...

亨廷顿病(Huntington's disease, HD), 又名慢性进行性舞蹈症，是一种缓慢起病的遗传性神经退行疾病，主要临床表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，精神障碍和认知障碍。患者通常在发病15-20年后死亡，目前的治疗手段仅限于针对症状的治疗，没有预防发病或减缓进展的方法，因此国内外医学界称之为“死亡之舞”。 图片来源：https://trypanophobia.wordpress.com/2012/10/30/darker-dancing/...

2024年5月，北京大学第三医院杨丽萍团队在Nature子刊Nature Communications发表了题为“In vivo genome editing via CRISPR/Cas9- mediated homology-independent targeted integration for Bietti crystalline corneoretinal dystrophy...