12月 11, 2024
在基因治疗中，基因载体的递送能力和基因的大小是两个重要的挑战。对于许多遗传性疾病，如肌肉萎缩症、Stargardt病等，由于病理上涉及的基因较大，现有的递送方法往往无法满足这些较大基因的递送需求。因此，如何在不受基因大小限制的情况下递送大基因，成为了基因治疗领域亟待解决的难题。...
11月 25, 2024
阿尔兹海默症（Alzheimer’s disease, AD）是最常见的神经退行性疾病，其显著特征为海马和大脑皮层中突触密度的减少，导致认知能力下降。内质网应激（ER-stress）是AD的早期病理标志之一，然而ER-stress对AD疾病发生发展的作用和机制尚不明确。中脑星形胶质细胞源性神经营养因子（Mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor,...
11月 18, 2024
帕金森病（PD）是全球第二大神经退行性疾病，65岁以上人群中患病率约2%，其特征为中脑黑质脑区多巴胺神经细胞退变和病理性α-synuclein蛋白聚集。约10%的PD由基因突变引起，尤其是PINK1和Parkin基因。大量的体外研究表明PINK1激活Parkin，共同促进受损线粒体清除，保护神经细胞。然而，目前缺乏生理状态下PINK1激活Parkin的体内证据，且现有动物模型无法模拟PD的神经退变特征，这限制了对PINK1和Parkin功能的研究。2024年10月15日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院的杨伟莉、李世华及李晓江团队在国...
10月 17, 2024
听力损失是常见的感官障碍之一，尤其在新生儿中。遗传因素导致的听力损失占比高达60%。目前尚无有效的方法可以恢复遗传性听力损失患者的自然听觉感知。近年来AAV基因疗法在治疗遗传性耳聋方面展现了巨大的潜力。然而，先前的AAV基因治疗研究大多集中于特定内耳细胞类型（尤其是毛细胞）中的基因，如Otof、Tmc1、Strc和Kcne1基因等，而对广泛表达于多种内耳细胞的耳聋基因关注较少。 髓鞘蛋白P0样蛋白2（Myelin protein zero-like...
9月 27, 2024
肺纤维化是一种严重的进行性肺部疾病，通常伴随着过量的细胞外基质（ECM）沉积，导致肺功能逐渐丧失。现有的治疗方法，如吡非尼酮和尼达尼布，虽然能缓解症状，但无法逆转疾病进程。因此，寻找新的治疗策略，尤其是那些能促进肺泡再生的方案，是当前研究的重点。 Wnt/β-连环蛋白（Wnt/β-catenin）信号通路是组织再生的重要驱动力，特别是在肺泡上皮干细胞（AT2细胞）再生中发挥着核心作用。然而，长期的Wnt信号激活会导致成纤维细胞增殖和纤维化，甚至有致癌风险。因此，实现短暂且特异性的Wnt信号激活，是治疗肺纤维化的关键。...
9月 2, 2024
腺相关病毒（rAAV）载体已经成为体内基因治疗的首选工具，尤其在成人肝脏等分裂不活跃的细胞中，rAAV基因治疗药物的疗效显著。然而，在快速增殖的细胞（如新生儿肝脏）中，传统rAAV载体的疗效非常有限，主要原因是rAAV载体携带的外源基因组处于游离状态，容易在细胞复制时发生丢失或稀释，这一局限性也使得一些需要早期干预的遗传性肝脏疾病的治疗成功率较低。为了应对这一挑战，悉尼大学儿童医学研究所研究人员开发了一种rAAV/ Sleeping...
